Martin
se narodil v lednu 2011 jako zdravé miminko. První známka, že všechno není úplně v pořádku, se objevila asi ve dvou týdnech věku, kdy se u něj objevil nystagmus (nekontrolované pohyby očí). Postupně začal zaostávat v psychomotorickém vývoji a po různých vyšetření nakonec genetický rozbor potvrdil diagnózu Pelizaeus-Merzbacher syndrom (PMD). Jedná se o vzácné genetické onemocnění způsobené mutacemi PLP1 genu.
Ve svých čtrnácti letech je Martin zcela ležící, nedrží hlavu, neotáčí se, téměř nepoužívá ruce. Má skoliozu a luxaci obou kyčlí. Je chronicky zahleněný, často se zakucká a někdy potřebuje hleny odsát. Kvůli problémům s polykáním má od r. 2020 zavedený PEG (sondu, kterou dostává speciální jídlo rovnou do žaludku). Jinak je ale Martin celkem veselý (někdy až trochu zlomyslný) puberťák. Sice nemluví, ale docela dobře rozumí a čile komunikuje neverbálně.
Péče o Martina ovlivňuje chod celé rodiny. Potřebuje nepřetržitý dohled, aby se neudusil, když mu občas zaskočí hleny nebo kdyby zvracel. Neustále sledujeme čas kvůli jídlu a pití, které musí v pravidelných intervalech dostávat do sondy (PEGu). A jak se Martinův zdravotní stav postupně zhoršuje (je častěji nemocný, rychleji se unaví a nevydrží sedět ve vozíku tak dlouho jako dřív), ubývá aktivit, které můžeme podnikat společně jako rodina.
Po 14 letech už jsme z náročné péče unaveni. Zároveň, čím je Martin zdravotně křehčí, tím těžší je pro nás svěřit ho někomu cizímu, kdo ho nezná a koho neznáme my. Abychom si čas bez Martina mohli opravdu užít a odpočinuli si, potřebujeme mít jistotu, že je v pohodě i on – že je o něj dobře postaráno a že má zajímavý program.
Víkendové odlehčovací pobyty ve středisku DAR jsou pro celou naši rodinu velmi důležité. Pro Martina je to čas, který tráví bez nás rodičů se svými vrstevníky a dalšími lidmi, které zná. A kteří znají jeho, takže dokáží odhadnout, zda je případná nepohoda jen projevem pubertálního výkyvu nálady nebo zda jde o větší problém.
Pro nás rodiče je víkendový pobyt jediný delší čas bez Martina. Díky nim můžeme podniknout věci, které s Martinem podnikat nejdou nebo jen velmi obtížně, např. můžeme vyrazit na delší výlet do přírody, můžeme jít do kina nebo na večeři. Také je to vzácný čas, kdy se nám daří opravdu psychicky vypnout – přestáváme sledovat čas a nejsme neustále ve střehu.