Kryštof
se narodil 20. 2. 2005. Těhotenství i samotný porod proběhl bez jakýchkoliv problémů. V druhém roce jeho života jsme začali pozorovat mírné vývojové opoždění, ale přičítali jsme to spíše skutečnosti, že se nám narodila dcera Tereza a snaze Kryštofa na sebe upoutat ztracenou pozornost.
Ve dvou a půl letech jsme začali zpožďování vývoje řešit s lékaři. Ti byli nejdřív přesvědčeni, že se jedná o autismus. Ve třech letech došlo u Kryštofa k prudké regresi vývoje. Přestal úplně mluvit (předtím zvládal odhadem 50 slov a začínal tvořit věty) zhoršila se hrubá i jemná motorika. K diagnostice, která by nám potvrdila nebo vyvrátila domněnku autismu, jsme se dostali až ve věku Kryštofových tří a půl let. Zde nám bylo sděleno, že se o autismus nejedná, ale že jde o nespecifikovanou vývojovou poruchu, pravděpodobně neurodegenerativní.
Od té doby jsme prodělali mnoho vyšetření s cílem zjistit, o jakou nemoc se jedná. Kryštofa postupně opustili všechny dovednosti, není schopen samoobsluhy a potřebuje ke všem úkonům pomoc. Je trvale ležící, umělou výživu přijímá pouze sondou a je plně závislý na péči ostatních.
Podstupovali jsme s Kryštofem během deseti let různá vyšetření (magnetické rezonance mozku, odběr a rozbor mozkomíšního moku) s cílem zjistit, jaké onemocnění ho postihlo. To se podařilo až díky jednomu z výzkumů původu epilepsie, kam byl Kryštof zařazen. Podrobné sekvenování DNA ukázalo, novou metodou celoexomového sekvenování, na ojedinělou chybu v genu UBTF, která způsobuje neurodegenerativní onemocnění s regresem ve vývoji a progresivní atrofií mozkové kůry. Ve 13 letech Kryštofa jsme se dozvěděli konečný verdikt, léčba není možná.
A od té doby nám Kryštof vyrostl v mladého muže, kterému v únoru bude dvacet. Postupně Kryštof ztratil veškeré dovednosti a má velmi omezené smyslové vnímaní. I tak na něm poznáme, kdy je spokojený, dobře naladěný a kdy ho něco trápí. Nebo jen nemá náladu být mezi lidmi. Jeho občasný úsměv je nadevše.
Přes veškerá omezení dobře prospívá a stále roste. Péče o něj je však mnohem náročnější, především na fyzičku nás rodičů a dalších ošetřovatelů. Proto jsme moc rádi, že více než 15 let navštěvuje denní stacionář DAR na Veleslavíně (Praha 6, Alžírská 1), kde má všechny spolužáky a pečovatele rád, poznáme na něm, že se tam těší. A díky víkendové respitní péči 1 x měsíčně, tedy možnosti nechat Kryštofa na víkend ve stacionáři i s přespáním, se můžeme odreagovat, například strávit aktivní víkend mimo domov.
Klára a Vojtěch Čápovi, rodiče Kryštofa